Introdução e desenvolvimento. Descrevem-se os distintos síndromas de base genética, nos quais se descreveu o autismo como uma das suas possíveis manifestações. Conclusões. Determinados síndromas genéticos detêm informação muito valiosa sobre o conhecimento da genética do autismo. Este é o caso dos seguintes síndromas: síndroma de Angelman, síndroma de Prader-Willi, duplicação 15q11-q13, síndroma X frágil, premutação do síndroma X frágil, deleção do cromossoma 2q, síndroma XYY, síndroma de Smith-Lemli-Opitz, síndroma de Apert, mutações do gene ARX, síndroma de De Lange, síndroma de Smith-Magenis, síndroma de Williams, síndroma de Rett, síndroma de Noonan, síndroma de Down, síndroma velocardiofacial, distrofia miotónica, doença de Steinert, esclerose tuberosa, doença de Duchenne, síndroma de Timothy, deleção terminal 10p, síndroma de Cowden, mosaicismo 45 X/46 XY, síndroma de Myhre, síndroma de Sotos, síndroma de Cohen, síndroma de Goldenhar, síndroma de Joubert, síndroma de Lujan-Fryns, síndroma de Moebius, hipomelanose de Ito, neurofibromatose tipo 1, síndroma Charge e síndroma HEADD.
Palabras claveFenótipos de condutaSíndroma de AngelmanSíndroma de Prader-WilliSíndroma X frágilCategoriasNeuropediatría
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