Introdução e desenvolvimento. Descrevem-se os distintos síndromas de base genética, nos quais se descreveu o autismo como uma das suas possíveis manifestações. Conclusões. Determinados síndromas genéticos detêm informação muito valiosa sobre o conhecimento da genética do autismo. Este é o caso dos seguintes síndromas: síndroma de Angelman, síndroma de Prader-Willi, duplicação 15q11-q13, síndroma X frágil, premutação do síndroma X frágil, deleção do cromossoma 2q, síndroma XYY, síndroma de Smith-Lemli-Opitz, síndroma de Apert, mutações do gene ARX, síndroma de De Lange, síndroma de Smith-Magenis, síndroma de Williams, síndroma de Rett, síndroma de Noonan, síndroma de Down, síndroma velocardiofacial, distrofia miotónica, doença de Steinert, esclerose tuberosa, doença de Duchenne, síndroma de Timothy, deleção terminal 10p, síndroma de Cowden, mosaicismo 45 X/46 XY, síndroma de Myhre, síndroma de Sotos, síndroma de Cohen, síndroma de Goldenhar, síndroma de Joubert, síndroma de Lujan-Fryns, síndroma de Moebius, hipomelanose de Ito, neurofibromatose tipo 1, síndroma Charge e síndroma HEADD.
Palabras claveFenótipos de condutaSíndroma de AngelmanSíndroma de Prader-WilliSíndroma X frágilCategoriasNeuropediatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: