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Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial. Evaluación y variabilidad en 52 pacientes

F.J. Arpa-Gutiérrez, A. Cruz-Martínez, Y. Campos-González, M. Gutiérrez-Molina, S. Santiago-Pérez, M.C. Pérez-Conde, M.R. López-Pajares, M.A. Martín-Casarrubias, J.C. Rubio, P. del Hoyo, A. Arpa-Fernández, J. Arenas   Revista 41(08)Fecha de publicación 16/10/2005 ● OriginalLecturas 5382 ● Descargas 1653 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;41:449-454] PMID: 16224730 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4108.2005206

Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM).

Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético.

Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones.

Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM.

Biopsia muscular Electromiografía Encefalopatía Enfermedad de la cadena respiratoria Enfermedad mitocondrial Genética Miopatía Neuropatía Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Técnicas exploratorias
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