Introdução. A variabilidade clínica, electrofisiológica, das deficiências bioquímicas e genéticas foram avaliadas em 52 doentes diagnosticados com doenças da cadeia respiratória mitocondrial (DCRM). Doentes e métodos. Avaliaram-se 26 homens e 26 mulheres, de idades compreendidas entre 19 e 79 anos, através de exploração clínica, técnicas electrofisiológicas, biópsia de músculo e estudos bioquímico e genético.
Resultados Classificaram-se os doentes em sete fenotipos: miopatia, oftalmoplegia externa progressiva crónica, oftalmoplegia progressiva plus com ataxia, síndroma de Kearns-Sayre, encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de ictus (MELAS), encefalopatia mioclónica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) e encefalopatia. Cada fenotipo pode aparecer de forma diferente. A electromiografia mostrou miopatia em 39 casos e diferentes tipos de neuropatia em 10. Em 47 casos verificou-se a presença de fibras vermelhas rasgadas, COX negativas ou alterações mitocondriais proeminentes ao microscópio electrónico. Observaram-se deleções simples e múltiplas, assim como três mutações pontuais diferentes. Encontraram-se deficiências dos complexos I, II, III e IV isoladas ou em diferentes associações. Conclusões. As DCRM mostram grandes diferenças entre elas nos estudos clínicos, bioquímicos e genéticos. Alguns doentes com manifestações inespecíficas, principalmente do sistema nervoso central, requerem uma atenção cuidadosa e que se exponha a suspeita de diagnóstico de DCRM.
Palabras claveDoença da cadeia respiratóriaDoença mitocondrialElectromiografiaEncefalopatiaMiopatiasNeuropatiaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTécnicas exploratorias
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