Introdução. A síndroma de Angelman (SA) é uma perturbação de base genética caracterizada por um fenotipo físico e comportamental. Para além disto, apresenta diversas manifestações sistémicas que devem ter-se em consideração. Com a finalidade de avaliar o espectro sintomático da SA, solicitou-se a colaboração de famílias vinculadas a associações de SA mediante um questionário elaborado com base nas características clínicas da SA. Doentes e métodos. Foi enviado às famílias um questionário orientado para determinar as características médicas e comportamentais da SA. Foram analisados os resultados de 68 doentes.
Resultados A idade média de diagnóstico foi aos 4,8 anos. Os sintomas mais precoces que chamaram a atenção dos pais foram os problemas de alimentação, seguidos do refluxo gastroesofágico e a hipotonia. A idade média de aquisição da posição sentada é aos 18 meses, enquanto que a marcha autónoma não se adquire até aos 43 meses. A epilepsia, presente em 91% dos casos, teve início com convulsões febris em 55%. Neste estudo descobriu-se que uma grande percentagem de doentes com SA apresentava uma elevada resistência à dor (67%), sintoma muito comum na síndroma de Prader-Willi, mas pouco conhecido no SA. Conclusões. Este estudo oferece ampla informação sobre o espectro clínico da SA a partir de uma extensa amostra populacional. Alguns aspectos clínicos de elevada prevalência, tais como a relativa insensibilidade à dor, não se tinham recolhido em publicações anteriores como sintoma próprio da SA.
Palabras claveFenotipo comportamentaisSíndroma de AngelmanCategoriasTécnicas exploratorias
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