Objetivo Revisar los aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos, y las opciones terapéuticas en los síndromes de deficiencia de creatina cerebral.
Desarrollo Recientemente se ha descrito el síndrome de deficiencia de creatina cerebral como un conjunto de errores innatos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. Se conocen tres defectos metabólicos: dos afectan a la síntesis –deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)– y uno al transporte de creatina. Clínicamente, estos pacientes pueden presentar retraso mental, trastornos del lenguaje, epilepsia, comportamiento autista, deterioro neurológico y trastornos del movimiento. Tras la selección clínica, el estudio bioquímico mediante análisis de metabolitos en fluidos biológicos (guanidinoacetato y relación creatina/creatinina) permite identificar los diferentes defectos. Antes de continuar con los estudios moleculares, es importante confirmar la deficiencia cerebral de creatina mediante resonancia magnética con espectroscopia . La confirmación diagnóstica en las deficiencias de AGAT y GAMT se realiza determinando la actividad enzimática en fibroblastos o linfoblastos, o la incorporación de creatina para el estudio del defecto de transporte. El estudio de las mutaciones en los genes AGAT, GAMT (herencia autonómica recesiva) y SLC6A8 (ligado al cromosoma X) completa el diagnóstico.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
