Introdução. A partir do conhecimento clínico e genético de determinados síndromas, nas últimas décadas, desenvolveu-se o conceito de fenótipos comportamentais, que pretende abordar as relações complexas entre os genes e o comportamento. O modelo não é linear, uma vez que cada comportamento é determinado pela interacção de diversos genes, e modulado por factores ambientais. Desenvolvimento e conclusões. Esta revisão pretende fornecer uma visão global sobre o conceito de ‘fenótipos comportamentais’, a partir da descrição dos mecanismos moleculares e das observações clínicas em alguns síndromas. Coloca-se em evidência a necessidade de uma colaboração entre os genéticos que desenvolvem o seu trabalho em laboratório e os clínicos que podem fornecer avaliações qualitativas e quantitativas sobre o comportamento em síndromas genéticos definidos. Com este objectivo descrevem-se os instrumentos clínicos que tornam possível avaliar os aspectos nucleares do comportamento, e deste modo fornecer o estudo científico em situações nas quais se venha a conhecer disfunção genética.
Palabras claveAtraso mentalFenótipos comportamentaisSíndroma de AngelmanSíndroma de Prader-WilliSíndroma de WilliamsSíndroma do X frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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