Introdução. O atraso mental inespecífico define-se pela ausência de traços somáticos, neurológicos, bioquímicos ou comportamentais que caracterizam uma variante clínica concreta, e pressupõem uma elevada fracção do atraso mental ligado ao X (AMLX). Os estudos de ligações genéticas demonstraram a sua elevada heterogeneidade genética. Desenvolvimento. Mediante estudos de ligamento genético ou da caracterização de reordenamentos cromossómicos em doentes, actualmente foram identificados 22 genes distintos. Entre eles, destacam-se genes responsáveis por formas sindrómicas, tais como o RPS6KA3, ARX, JARID1C, XNP e o MeCP2, nos quais as mutações mais ligeiras, com certa actividade funcional, causam atraso inespecífico. As proteínas codificadas por estes genes estão directa ou indirectamente implicadas na regulação da expressão de outros genes. Por outro lado, genes como o OPHN1, o PAK3, o ARHGEF6, o FGD1 ou o TM4SF2 são codificadores para proteínas que interagem com rho GTPases, e participam na transmissão dos sinais que regulam o desenvolvimento dos axónios e dos dendritos. Outros tipos de funções dos genes conhecidos incluem o estabelecimento e modulação das sinapses (DLG3, IL1RAPL, NLGN4X, GDI1), regulação da transcrição (ZNF41, ZNF81, PQBP1), da tradução (FTSJ1), metabolismo dos ácidos gordos (FACL4), etc. Conclusões. Cada gene identificado só justifica uma fracção minoritária do total do AMLX, de modo que em conjunto não chegam sequer a explicar metade do AMLX inespecífico. Presume-se que o número de genes AMLX aumentará nos próximos anos mediante o desenvolvimento de novas técnicas, que facilitarão o diagnóstico e o aconselhamento genético num futuro mais ou menos próximo.
Palabras claveAconselhamento genéticoAMLXAprendizagemAtraso mentalSinapsesCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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