Introdução. As ataxias congénitas não progressivas (ACNP) constituem um grupo heterogéneo de patologias associadas a factores etiológicos diversos de natureza ambiental e genética. Precedidos por sinais inespecíficos como hipotonia precoce, dificuldades na sucção ou mastigação, ou atraso nas aquisições motoras, os sinais de envolvimento cerebeloso manifestam-se com o desenvolvimento ou podem estar ausentes quando o envolvimento é muito grave. Desenvolvimento. São múltiplas as entidades que cursam com as ACNP e o seu diagnóstico pode ser favorecido pela concorrência de sintomas ou sinais de envolvimento extracerebeloso, como traços dismórficos, alterações cutâneas, cardiovasculares, ósseas, hematológicas, oculares ou em outras localizações do sistema nervoso central ou periférico. A neuroimagem mostra habitualmente hipoplasia vermiana e/ou dos hemisférios cerebelosos, mas em determinadas situações pode ser normal. Faz-se uma revisão das ACNP seguindo a classificação proposta por Steinlin em 1998. Conclusões. As dificuldades de diagnóstico inerentes a estes processos obrigam a um desdobramento amplo de explorações complementares, em especial metabólicas, antes de se estabelecer o diagnóstico genérico de ACNP. Os avanços em genética molecular permitem uma melhor categorização das ACNP, apesar de cerca de 50% dos casos continuarem a ser desconhecidos, tanto na sua etiologia, como no seu carácter hereditário ou esporádico.
Palabras claveAtaxias congénitas não progressivas
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