Introducción Las hipoplasias pontocerebelosas son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios de etiopatogenia no aclarada. Se ha descrito su asociación con deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) y con los trastornos congénitos de la glicosilación. Atendiendo a criterios clínicos y neuropatológicos se distinguen dos fenotipos en esta entidad. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 se caracteriza por la hipoplasia del puente y del cerebelo asociada a la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.
Caso clínico Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo en el período neonatal. En la resonancia magnética cerebral se observó una hipoplasia pontocerebelosa. El estudio electromioneurográfico mostró un trazado compatible con neuropatía axonal y la biopsia del músculo deltoides una atrofia muscular neurogénica. En el estudio de la CRM en homogenado muscular y en fibroblastos cutáneos se detectaron unos valores del complejo IV en el límite bajo de la normalidad. El estudio genético de atrofia muscular espinal resultó negativo.
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