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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1: aportación de un caso

C. Gómez-Lado, G. Landín-Iglesias, E. Pintos-Martínez, N. Pastor-Benavent, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago   Revista 44(05)Fecha de publicación 01/03/2007 ● Nota ClínicaLecturas 7226 ● Descargas 812 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;44:281-284] PMID: 17342678 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4405.2006232

Introducción. Las hipoplasias pontocerebelosas son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios de etiopatogenia no aclarada. Se ha descrito su asociación con deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) y con los trastornos congénitos de la glicosilación. Atendiendo a criterios clínicos y neuropatológicos se distinguen dos fenotipos en esta entidad. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 se caracteriza por la hipoplasia del puente y del cerebelo asociada a la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.

Caso clínico. Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo en el período neonatal. En la resonancia magnética cerebral se observó una hipoplasia pontocerebelosa. El estudio electromioneurográfico mostró un trazado compatible con neuropatía axonal y la biopsia del músculo deltoides una atrofia muscular neurogénica. En el estudio de la CRM en homogenado muscular y en fibroblastos cutáneos se detectaron unos valores del complejo IV en el límite bajo de la normalidad. El estudio genético de atrofia muscular espinal resultó negativo.

Conclusiones. El caso descrito podría encuadrarse dentro de la hipoplasia pontocerebelosa tipo 1. El estudio de la CRM puede ser de interés en las hipoplasias pontocerebelosas con el fin de esclarecer su papel en este trastorno.

Atrofia muscular espinal Citopatías mitocondriales Enfermedad de Werdnig-Hoffman Enfermedad neurodegenerativa Hipoplasia pontocerebelosa Trastornos congénitos de la glicosilación

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