Original

Evolución neurológica, neuropsicológica y oftalmológica tras un año de suplementación con ácido docosahexaenoico en pacientes fenilcetonúricos

A.P. Gutiérrez-Mata, M.A. Vilaseca, A. Capdevila-Cirera, M. Vidal-Santacana, I. Alonso-Colmenero, R. Colomé, A. López-Sala, N. Lambruschini-Ferri, A. Gutiérrez, R. Gassió, R. Artuch, J. Campistol [REV NEUROL 2012;55:200-206] PMID: 22829083 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5504.2012038 OPEN ACCESS
Volumen 55 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 6.765 | Nº de descargas del PDF 376 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. El tratamiento dietético de la PKU consiste en la restricción de alimentos ricos en proteínas, lo que afecta la ingestión de lípidos de los pacientes y distorsiona la relación n-3:n-6 de ácidos grasos esenciales en la dieta. Esta deficiencia puede contribuir al deterioro neurológico y visual de los pacientes.

Objetivo Evaluar los cambios en las alteraciones de la sustancia blanca, potenciales evocados visuales (PEV) y rendimiento en funciones ejecutivas y motrices en pacientes con PKU tratados precozmente tras la suplementación con ácido docosahexaenoico (DHA).

Pacientes y métodos Se seleccionaron 21 pacientes con PKU (edad: 9-25 años), con dieta restringida en fenilalanina. Los criterios de inclusión fueron: valores bajos de DHA eritrocitaria, retraso de latencias de la onda P100 en PEV o presencia de hiperintensidad de sustancia blanca en la resonancia magnética (RM) cerebral, y cociente intelectual > 80. Los pacientes se suplementaron con DHA (10 mg/kg/día) durante 12 meses. La evaluación se realizó al inicio del estudio y a los 12 meses de tratamiento, e incluyó parámetros bioquímicos, RM, PEV, evaluación oftalmológica y pruebas neuropsicológicas. Resultados y conclusión. Los pacientes normalizaron los niveles de DHA tras la suplementación. La mejora en las latencias de la onda P100 y la motricidad fina fue significativa. No se evidenciaron cambios en las otras exploraciones tras el tratamiento. Es necesario proseguir la investigación para establecer una relación causa-efecto entre el tratamiento con DHA y la mejoría observada en algunas funciones neurológicas.
Palabras claveÁcido docosahexaenoicoFenilcetonuriaPotenciales evocados visualesResonancia magnética cerebralSustancia blanca CategoriasTécnicas exploratorias
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