Nota Clínica

Un nuevo síndrome neurocutáneo: síndrome de Legius. A propósito de un caso

M. Cemeli-Cano, J.L. Peña-Segura, R. Fernando-Martínez, S. Izquierdo-Álvarez, L. Monge-Galindo, J. López-Pisón [REV NEUROL 2014;59:209-212] PMID: 25156025 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5905.2014066 OPEN ACCESS
Volumen 59 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 17.280 | Nº de descargas del PDF 676 | Fecha de publicación del artículo 01/09/2014
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Legius es un trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1, que implica pérdida de función de una de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clínicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan múltiples manchas café con leche y pueden asociar efélides, rasgos dismórficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparición de neurofibromas, gliomas ópticos, nódulos de Lisch o predisposición tumoral.

Caso clínico Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interés, que consulta por hipotonía de extremidades, manchas café con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas café con leche. En nuestro paciente, el estudio genético fue negativo para NF1, pero se halló una mutación en el gen SPRED1, compatible con el síndrome de Legius. La madre asintomática presenta la misma mutación en el gen SPRED1.

Conclusión Es de destacar la importancia del diagnóstico diferencial de NF1, con las numerosas complicaciones que puede conllevar, con una entidad recientemente descrita de mejor pronóstico como es el síndrome de Legius. Palabras claveGen NF1Gen SPRED1Manchas café con lecheNeurofibromatosis tipo 1RasopatíaSíndrome de Legius
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