Introducción y caso clínico. Se presenta el caso de un paciente atendido en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur, de Santiago de Cuba, por presentar manchas café con leche y sintomatología respiratoria persistente. Al examinar clínicamente a la madre encontramos también manchas café con leche en la piel, no existiendo otros familiares afectados. En los estudios de laboratorio realizados encontramos test de sudor positivo en el niño y la madre. El estudio molecular por PCR reveló que el paciente es homocigótico DF508/DF508 para el gen de la fibrosis quística y ambos padres portadores de la mutación DF508.
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