Nota Clínica

Neurofibromatosis and cystic fibrosis. A case report

T. Rubio-González, H. Álvarez-Valiente DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2907.98313 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Number 07 | Nº of views of the article 8.671 | Nº of PDF downloads 187 | Article publication date 01/10/1999
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION and clinical case. We present the case of a patient attended in the Clinical Genetics Department of the Hospital Infantil Sur in Santiago de Cuba, who had ‘café au lait’ stains and persistent respiratory symptoms. ‘Café au lait’ stains were also found on the skin of the patient’s mother, on clinical examination. No other members of the family were affected. Laboratory studies showed that both mother and son had positive sweat tests. PCR molecular study showed the patient to be homozygotic DF508/DF508 for the cystic fibrosis gene and both his parents to be DF508 carriers. CONCLUSION. In this case there was a coincidence of two disorders of monogenic aetiology: neurofibromatosis and cystic fibrosis KeywordsCystic fibrosisMonogenic disorder
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