Nota Clínica

Neurofibromatose e fibrose quística. Apresentação de um caso

T. Rubio-González, H. Álvarez-Valiente DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2907.98313 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 8.672 | Nº de descargas del PDF 187 | Fecha de publicación del artículo 01/10/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e caso clínico. Apresenta-se o caso de um doente observado no Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Sur, de Santiago de Cuba, por apresentar manchas de cor café com leite e sintomatologia respiratória persistente. Ao examinar clinicamente a mãe encontrámos também manchas da mesma cor na pele, não existindo outros famíliares afectados. Nos estudos laboratoriais realizados, o teste de suor foi positivo na criança e na mãe. O estudo molecular por PCR revelou que o doente era homozigótico DF508/DF508 para o gene da fibrose quística e ambos os pais portadores da mutação DF508. Conclusão. Neste caso coexistem duas doenças de etiologia monogénica: neurofibromatose e fibrose quística Palabras claveDoença monogénicaFibrose quísticaNeurfibromatose
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