Introdução e caso clínico. Apresenta-se o caso de um doente observado no Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Sur, de Santiago de Cuba, por apresentar manchas de cor café com leite e sintomatologia respiratória persistente. Ao examinar clinicamente a mãe encontrámos também manchas da mesma cor na pele, não existindo outros famíliares afectados. Nos estudos laboratoriais realizados, o teste de suor foi positivo na criança e na mãe. O estudo molecular por PCR revelou que o doente era homozigótico DF508/DF508 para o gene da fibrose quística e ambos os pais portadores da mutação DF508. Conclusão. Neste caso coexistem duas doenças de etiologia monogénica: neurofibromatose e fibrose quística
Palabras claveDoença monogénicaFibrose quísticaNeurfibromatose
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: