Nota Clínica

Fenotipo infantil tardío y juvenil de la variante B1 de gangliosidosis GM2

J. Eirís-Puñal, A. Chabás, M.J. Coll, M. Castro-Gago DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2905.99302 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 7.729 | Nº de descargas del PDF 312 | Fecha de publicación del artículo 01/09/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La variante B1 define a un subtipo de gangliosidosis GM2 en el que una mutación en el gen de la hexosaminidasa A (gen HexA) ocasiona un defecto en la región catalítica de la subunidad a de la enzima (dímero ab). La b­hexosaminidasa A mutada presenta una actividad prácticamente normal frente a sustratos artificiales neutros (4­metilumbeliferil­N­acetil­ b­D­glucosamina, 4MU­NAG), pero es incapaz de hidrolizar el sustrato natural GM2 o el sustrato neutro sulfatado (4MU­NAGS). La primera y más frecuente mutación descrita corresponde a la sustitución G533®A (alelo DN) que induce un cambio Arg178His.

Casos clínicos Describimos el fenotipo clínico y las características bioquímicas y genéticas en dos casos afectos de gangliosidosis GM2 variante B1, en sus formas infantil tardía y juvenil, que asocian demenciación progresiva, grave afectación motriz con pérdida de deambulación, epilepsia y abocamiento a un cuadro de tetraparesia distónica. En el caso con fenotipo infantil tardío de la enfermedad, fallecido a los 5 años y 8 meses, se demostró la existencia de mancha rojo cereza. El estudio enzimático en fibroblastos, suero y leucocitos demostró una actividad b­hexosaminidasa total normal en ambos casos (sustrato 4MU­NAG), con descenso de b­hexosaminidasa A (4MU­NAGS) en leucocitos, suero y fibroblastos (2­5% del valor control) y el estudio genético mostró un estado heterocigoto compuesto (DN/desconocido) en la forma infantil tardía y un genotipo homocigoto DN en la forma juvenil.

Conclusión La variante B1 de gangliosidosis GM2 es infrecuente pero ha de tenerse en cuenta ante cuadros involutivos que asocien alteración del lenguaje, deambulación, distonía, convulsiones y afectación piramidal Palabras claveBeta-hexosaminidasa Ab­hexosaminidasa AEnfermedad degenerativaGangliosidosis GM2Heterocigoto compuestoVariante B1
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