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Acceso
Articulos de M. Sampaio
Nota Clínica
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X: informe clínico y revisión del fenotipo leve
R. Barreto-Mota
,
J. Figueirinha
,
R. Quental
,
J. Fonseca
,
C. Melo
,
M. Sampaio
,
R. Sousa
Palabras Clave:
Consejo genético
|
Hipotonía muscular
|
Miopatía miotubular
|
Miotubularina
|
Retraso en el desarrollo
|
Trastornos del lenguaje
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
76 (07)
|
Fecha de publicación
01/04/2023
|
Lecturas
886
|
Descargas
24
Caso Clínico
Síndrome PURA en una niña con retraso grave del desarrollo: un diagnóstico desafiante
M. Nogueira
,
C. Melo
,
A. Grangeia
,
T. Magalhães
,
C. Soares
,
R. Dias
,
J. Fonseca
,
M. Sampaio
,
R. Sousa
Palabras Clave:
Gen PURA
|
Retraso del desarrollo
|
Retraso en el habla
|
Secuenciación de última generación
|
Síndrome PURA
|
Trastornos neurológicos
Revista
74 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2022
|
Lecturas
7.377
|
Descargas
168
Correspondencia
¿Distrés respiratorio persistente o algo más?
R. Amorim
,
S. Catarino
,
R. Pissarra
,
M. Sampaio
,
M. Leão
,
R. Sousa
,
I. Carvalho
Revista
71 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2020
|
Lecturas
5.712
|
Descargas
39
MÉTRICAS
2021
Factor de impacto:
1,235
CiteScore:
2.0
Otros datos de interés:
Porcentaje de aceptación de artículos: 22%
Media del tiempo de embargo hasta la respuesta de aceptación: 31 días
Nota:
en 2021 el 50% de artículos recibieron la respuesta definitiva en: ≤ 2 días
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