Articulos de E. Espinosa

Nota Clínica Importancia de la semiología y la bioquímica en el abordaje diagnóstico de un trastorno de la biogénesis peroxisómica J.E. Cote-Orozco, O.Y. Echeverri-Peña, J.M. Guevara-Morales, E. Espinosa

Palabras Clave: Espectro de síndrome de Zellweger|Genes PEX|Hipomielinización|Leucodistrofia|Trastorno de biogénesis peroxisómica

Revista 67 (08) | Fecha de publicación 16/10/2018 | Lecturas 10.790 | Descargas 165

Nota Clínica Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos E. Espinosa, P.R. Mera-Solarte, J.E. Cote-Orozco

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 62 (09) | Fecha de publicación 01/05/2016 | Lecturas 14.292 | Descargas 585

Original Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria en Colombia: papel del gen CHL1 en la farmacorresistencia S.J. Maradei-Anaya, E. Espinosa, A. Izquierdo, H.M. Velasco-Parra
Palabras Clave: CHL1|aberraciones cromosómicas|Deleción|duplicación|Epilepsia refractaria|MLPA

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos

Revista 57 (10) | Fecha de publicación 16/11/2013 | Lecturas 5.001 | Descargas 299

Correspondencia Enfermedad de Gaucher, variante neuropática aguda (tipo 2) con mutación K198E E. Espinosa, J.C. Pérez-Poveda, O.Y. Echeverry, L.A. Barrera-Avellaneda
Revista 41 (07) | Fecha de publicación 01/10/2005 | Lecturas 3.850 | Descargas 342

Original Identificación clínica de las ataxias hereditarias: estudio de 38 casos en Colombia O. Pedraza, J. Prieto, O.L. Casasbuenas, E. Espinosa
Revista 25 (143) | Fecha de publicación 01/07/1997 | Lecturas 2.241 | Descargas 11

Revisión Miopatías inflamatorias E. Espinosa
Revista 24 (135) | Fecha de publicación 01/11/1996 | Lecturas 1.983 | Descargas 43

MÉTRICAS 2021

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