Introdução. As g-sarcoglicanopatias, ou distrofias de cinturas tipo 2C (LGMD2C), constituem um grupo de distrofias musculares progressivas de transmissão autossómica recessiva devidas a mutações a nível 13q12, e ao défice subsequente de g-sarcoglicano, um dos constituintes do complexo de proteínas associado à distrofina (DAP), que contribui de froma primordial para a integridade da membrana muscular. Sob o ponto de vista clínico, o seu curso é em geral semelhante ao da distrofia muscular progressiva tipo Duchenne, embora determinadas mutações se associariam a um fenotipo menos grave. Os casos descritos em Espanha correspondem na sua maioria a uma mutação C283Y, exclusiva da raça cigana.
Casos clínicos Descrevemos 3 novos casos de doentes galegos (dois dos quais irmãos, um de sexo feminino e o outro de sexo masculino), afectados por g-sarcoglicanopatia com fenotipo DMD, homozigóticos para a mutação D-521T. No primeiro dos casos familiares (homem) efectuou-se o diagnóstico inicial de DMD, que permitiu a reavaliação 14 anos mais tarde com estabelecimento do diagnóstico definitivo com base nos achados imunohistoquímicos e moleculares. Conclusões. O padrão clínico e histopatológico das sarcoglicanopatias primárias pode ser indistinguível do da DMD, facto que sugere que uma quantidade indeterminada de casos de DMD em homens, corresponde na realidade a formas autossómicas recessivas de distrofias de cinturas (LGMD). O diagnóstico definitivo, em todo o caso, de distrofia muscular deve estabelecer-se sobre bases imunohistoquímicas e moleculares apropriadas, e é este facto de especial relevância nos casos de homens com fenotipo DMD e padrão normal de distrofina, e nos casos que sugiram um padrão de transmissão autossómica recessiva..
Palabras claveComplexo de proteínas associado à distrofinaDeleção 521Tg-sarcoglicanopatiasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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