Nota Clínica

Distrofia muscular por défice de g­sarcoglicano. Contributo de três doentes com a mutação D-521T

J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, A. Lasa, P. Gallano, M. Castro-Gago [REV NEUROL 2002;34:486-489] PMID: 12040521 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3405.2001160 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 7.875 | Nº de descargas del PDF 398 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2002
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. As g-sarcoglicanopatias, ou distrofias de cinturas tipo 2C (LGMD2C), constituem um grupo de distrofias musculares progressivas de transmissão autossómica recessiva devidas a mutações a nível 13q12, e ao défice subsequente de g-sarcoglicano, um dos constituintes do complexo de proteínas associado à distrofina (DAP), que contribui de froma primordial para a integridade da membrana muscular. Sob o ponto de vista clínico, o seu curso é em geral semelhante ao da distrofia muscular progressiva tipo Duchenne, embora determinadas mutações se associariam a um fenotipo menos grave. Os casos descritos em Espanha correspondem na sua maioria a uma mutação C283Y, exclusiva da raça cigana.

Casos clínicos Descrevemos 3 novos casos de doentes galegos (dois dos quais irmãos, um de sexo feminino e o outro de sexo masculino), afectados por g-sarcoglicanopatia com fenotipo DMD, homozigóticos para a mutação D-521T. No primeiro dos casos familiares (homem) efectuou-se o diagnóstico inicial de DMD, que permitiu a reavaliação 14 anos mais tarde com estabelecimento do diagnóstico definitivo com base nos achados imunohistoquímicos e moleculares. Conclusões. O padrão clínico e histopatológico das sarcoglicanopatias primárias pode ser indistinguível do da DMD, facto que sugere que uma quantidade indeterminada de casos de DMD em homens, corresponde na realidade a formas autossómicas recessivas de distrofias de cinturas (LGMD). O diagnóstico definitivo, em todo o caso, de distrofia muscular deve estabelecer-se sobre bases imunohistoquímicas e moleculares apropriadas, e é este facto de especial relevância nos casos de homens com fenotipo DMD e padrão normal de distrofina, e nos casos que sugiram um padrão de transmissão autossómica recessiva.. Palabras claveComplexo de proteínas associado à distrofinaDeleção 521Tg-sarcoglicanopatias CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario, así como a que EVIDENZE HEALTH ESPAÑA S.L.U comparta sus datos con partners, socios y colaboradores comerciales de EVIDENZE que pudieran estar fuera de la Unión Europea, de acuerdo con la información contenida en la política de privacidad del Sitio. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a soporte_fmcneuro@neurologia.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.

¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para todos los usuarios de la web!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium

QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines* de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

*Los usuarios que no confirmen su aceptación a través del botón dejarán de recibir la revista y los boletines. Le recordamos que puede gestionar sus suscripciones desde el menú “Suscripciones y consentimiento” de la “Zona de Usuario” en la página web www.neurologia.com

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología