Introdução. A síndroma de Angelman (SA) caracteriza-se por um atraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausência de linguagem e uma série de traços físicos e um fenótipo comportamental especial. A sua incidência estimada é de um para cada 20.000 indivíduos. Com base nos achados de biologia molecular, os doentes podem ser classificados de cinco formas: deleção, dissomia unipaternal paterna (DUP), defeito da marcha, mutação no gene da proteína ligase da ubiquitina E3 (UBE3A) e mecanismo não identificado (15-20% dos doentes). Alguns fenótipos referem correlações significativas entre o fenótipo e a causa genética. Doentes e métodos. Revimos retrospectivamente 37 doentes com SA com um estudo genético positivo e que foram controlados durante o mínimo de dois anos no serviço de Neurologia do Hospital Sant Joan de Déu. Recolheram-se os dados das características físicas, fenótipo comportamental, tipo de comunicação, perturbação do sono e da medicação de que necessitaram; epilepsia, idade de início, tipo de crises, medicação, escolaridade e integração social.
Resultados 87% deve-se à deleção de novo; 8% à DUP; 5% a alteração da marcha. A idade média do diagnóstico foi de 6,5 anos. As perturbações do sono estiveram presentes em 48% dos doentes, necessitando de medicação em 67% dos casos , e 95% apresentaram epilepsia, as crises mais frequentes são as mioclonia, tónico-clónicas e atónicas. O electroencefalograma (EEG) foi o achado encontrado na SA em 68%. Os tratamentos mais eficazes foram valproato e clonazepam. Conclusões. Relativamente ao fenótipo, não encontramos diferenças segundo a alteração genética. O tratamento mais eficaz para as perturbações do sono foi a melatonina. A epilepsia foi um achado quase constante na nossa série, assim como o envolvimento cognitivo. Por último, é necessário assinalar as dificuldades de integração escolar e sócio-laboral nos doentes com SA.
Palabras claveFenótipo comportamentalIntegração sócio-laboralPerturbação do sonoSíndroma de AngelmanCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropsiquiatríaSueño
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