Nota Clínica

Duplicación del gen PLP y forma clásica de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, C. Soler-Regal, M. Castro-Gago [REV NEUROL 2003;37:436-438] PMID: 14533091 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3705.2003082 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 9.319 | Nº de descargas del PDF 591 | Fecha de publicación del artículo 01/09/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una rara forma de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X. Afecta exclusivamente a la mielina del sistema nervioso central (SNC) y la causa una deficiencia de la proteína proteolipídica (PLP), codificada en Xq21.2-q22. Se manifiesta según un patrón clásico o congénito y asocia nistagmo, estridor y manifestaciones piramidoextrapiramidales en el marco de un cuadro de retraso psicomotor y regresión, de presentación y curso clínico variables.

Caso clínico Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. La RM cerebral mostró una grave hipomielinización supratentorial y las exploraciones electrofisiológicas periféricas (EMG y VCN) fueron normales. El estudio genético mediante PCR mostró duplicación en el gen PLP.

Conclusión La presente observación corresponde a una forma clásica de la EPM, que debe considerarse ante la asociación de: 1) Retraso psicomotor; 2) Nistagmo precoz; 3) Afectación piramidoextrapiramidal; 4) Ausencia de afectación neurofisiológica periférica, y 5) Patrón neurorradiológico de hipomielinización del SNC. Palabras claveDistoníaDuplicación del gen PLPEnfermedad de Pelizaeus-MerzbacherEspasticidadLeucodistrofiaNistagmoProteína proteolipídica CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTrastornos del movimiento
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