Introdução. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) é uma forma rara de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recessiva ligada ao cromossoma X. Afecta exclusivamente a mielina do sistema nervoso central (SNC) e é causada por uma deficiência da proteína proteolipídica (PLP), codificada em Xq21.2-q22. Manifesta-se segundo um padrão clássico ou co-natal e associa o nistagmo, estridor e manifestações pirâmido-extrapiramidais no contexto de um quadro de atraso psicomotor e regressão da apresentação e curso clínico variáveis.
Caso clínico Homem de 37 anos de idade, com grave atraso psicomotor, nistagmo e movimentos coreoatetósicos com um perfil evolutivo estacionário. A RM cerebral mostrou uma grave hipomielinização supratentorial e os exames electrofisiológicos periféricos (EMG e VCN) foram normais. O estudo genético por PCR mostrou duplicação no gene PLP. Conclusão. A presente observação corresponde a uma forma clássica da EPM, que deve considerar-se perante a associação de: 1) Atraso psicomotor; 2) Nistagmo precoce; 3) Envolvimento pirâmido-extrapiramidal; 4) Ausência de envolvimento neurofisiológico periférico; 5) Padrão neuro-radiológico de hipomielinização do SNC.
Palabras claveDistoniaDoença de Pelizaeus-MerzbacherDuplicação do gene PLPEspasticidadeCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTrastornos del movimiento
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