Introdução. Os erros congénitos do metabolismo (ECM) consideram-se dentro do grupo das doenças raras devido à sua baixa incidência e devido à sua sintomatologia. Por vezes podem manifestar-se no período neonatal. Os progressos no seu conhecimento e dispor de métodos bioquímicos mais precisos permitem diagnosticar muitos ECM que, até há algum tempo, passavam absolutamente despercebidos. Pacientes e métodos. Observámos 52 pacientes com ECM no período neonatal, diagnosticados nos últimos 25 anos no nosso centro, avaliando a forma de apresentação, as manifestações neurológicas, os exames complementares e a evolução.
Resultados A idade média de início dos sintomas foi de 5 dias e a de confirmação do diagnóstico de 88 dias. Destacamos um primeiro grupo formado por 36 pacientes com deficiências do metabolismo intermédio, nos quais predominava a hipotonia, perda de peso e convulsões. Um segundo grupo, formado por oito pacientes com deficiências do metabolismo energético, que manifestavam alterações no ritmo respiratório e hipotonia; finalmente, 8 pacientes dentro do subgrupo das alterações das moléculas complexas, nos quais se destacavam a hipotonia e cataratas como sintomas mais frequentes neste período. Os sintomas neurológicos mais comuns neste período foram a hipotonia (60%), diminuição da sensibilidade (35%) e convulsões rebeldes (23%). Os exames complementares de diagnóstico nas primeiras fases da doença levaram a um ECM, especialmente nas alterações do metabolismo intermédio e energético. Por outro lado, o registo EEG e o estudo do LCR foram importantes para o diagnóstico em muitas alterações do metabolismo intermédio. A neuroimagem inicial foi menos orientativa; no entanto, permitiu excluir outras patologias. Mais de metade dos pacientes com ECM no período neonatal faleceram nos primeiros 12 meses de vida. Conclusão. É importante suspeitar destas doenças no período neonatal para melhorar a precocidade diagnostica, terapêutica e reduzir a morbimortalidade.
Palabras claveAlterações respiratóriasConvulsõesErro congénito do metabolismoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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