Objectivo. Descrever as características clínicas, bioquímicas e genéticas das doenças dos neurotransmissores em idade pediátrica, assim como as possibilidades terapêuticas. Determinar a metodologia de diagnóstico destas perturbações (recolha e análise de amostras). Desenvolvimento. Estas doenças compreendem basicamente uma carência das aminas biógenas e alterações do metabolismo do GABA (ácido g-aminobutírico). As perturbações da neurotransmissão das aminas biógenas apresentam-se geralmente em forma de hipocinésia, hipotonia do tronco com aumento do volume das extremidades, crises oculogíricas, ptose, variações da temperatura ou movimentos anormais. As deficiências do metabolismo do GABA produzem encefalopatias epilépticas e atraso mental não específico, associado por vezes a sinais de disfunção cerebral, convulsões e alterações na neuroimagem. A incidência global destas doenças é baixa, mas sem dúvida subdiagnosticada, dado que não podem ser detectadas por meio de estudos convencionais ao plasma e urina, sendo necessária a extracção e análise dirigida do líquido cefalorraquidiano (LCR) para poder ser detectada. O estudo do LCR deve realizar-se, além disso, em determinadas condições padrão. A doença de Segawa ou distonia sensível dupla apresenta uma excelente resposta ao tratamento, enquanto que as restantes entidades respondem de forma variável às diferentes alternativas terapêuticas. Conclusões. É importante que o neuropediatra conheça estas entidades como grupo de doenças neurometabólicas tratáveis. A sua detecção, além disso, permitirá a realização de um diagnóstico pré-natal na grande maioria dos casos.
Palabras claveDistonia sensível duplaDoenças neurometabólicasLíquido cefalorraquidianoNeurotransmissorCategoriasNeuropediatríaTrastornos del movimiento
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