Introducción Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogéneos en edad de inicio, clínica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronóstico vital. Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización.
Pacientes y métodos Revisión de las enfermedades neuromusculares hereditarias de la base de datos de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza de mayo de 1990 a octubre de 2004.
Resultados De 7.805 pacientes de la base de datos figuran 123 casos (el 1,5% del total) con enfermedades neuromusculares hereditarias: 71 varones y 52 niñas. Son: 35 neuropatías hereditarias sensitivomotoras, 17 distrofinopatías, 10 distrofias miotónicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congénitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatías mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatías familiares con insensibilidad al dolor, dos ataxias de Friedreich, una neuropatía familiar con parálisis sensibles a la presión, un síndrome de Walker-Warburg, cinco polineuropatías asociadas a leucodistrofia y otros 25 casos sin tipificar. Los estudios genéticos han sido diagnósticos en 36 casos (29,2%): nueve distrofias miotónicas, ocho distrofinopatías, ocho atrofias musculares espinales, cuatro neuropatías hereditarias sensitivomotoras desmielinizantes, dos ataxias de Friedreich, dos distrofias musculares de cintura, una miastenia congénita, una enfermedad de McArdle y un síndrome de Kearns-Sayre.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
