Introdução. A doença de McArdle é uma perturbação do metabolismo muscular produzida por um défice de fosforilase muscular. A forma típica manifesta-se por fatigabilidade, cãibras e mialgias desencadeadas pelo exercício físico; existem poucos casos sintomáticos. Apresentamos o caso de uma criança de 14 anos em que o diagnóstico foi feito a partir de uma elevação significativa do CPK, pedido pela presença de fatigabilidade.
Caso clínico Criança de 14 anos, de sexo feminino que apresenta um valor de CPK de 1.243 UI/l (normal: 10-132), solicitado pela presença de fatigabilidade. Nunca apresentou cãibras, mialgia nem urina escura. A observação neurológica foi normal. Os valores de CPK após exercício intenso nos dias anteriores foram de 7.459 UI/l e, após uma semana de repouso, de 283 UI/l (normal: 25230). A doente foi incapaz de completar a Prova de Esforço, com curva plana de ácido láctico e ácido pirúvico e elevação marcada da amónia (basal 89 e máximo 571 microgramas/dl). Na biopsia muscular, o estudo morfológico do músculo estriado foi normal e a coloração da miofosforilase, negativa. Conclusões. A oscilação dos enzimas musculares em relação ao exercício sugere perturbações do metabolismo muscular. Para a sua detecção, é conveniente a determinação após exercício intenso nos dias anteriores, e a sua confirmação após alguns dias de repouso. A Prova de Esforço permite identificar os defeitos da glicogenólise, e assim orientar as técnicas histoquímicas, enzimáticas ou de biologia molecular que estabelecem o diagnóstico.
Palabras claveAdolescênciaDoença de McArdleFatigabilidadeFosforilase muscularGlicogenólise VPerturbações do metabolismo muscularProva de esforço
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