Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
Introducción La neuropatía tomacular o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es un proceso hereditario autosómico dominante que cursa con una tendencia a producir neuropatías recurrentes, ocasionalmente relacionadas con comprensión o traumatismo mínimo. Los estudios electrofisiológicos demuestran una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante y en la biopsia sural se observan engrosamientos mielínicos focales (tomáculas). La mayoría de los casos presentan una deleción de 1,5 Mb a nivel 17p11.2, que incluye el locus del gen PMP22.
Pacientes y métodos Dos niñas, de 10 y 12 años, fueron evaluadas por una parálisis del ciático poplíteo externo (CPE) y CPE y ciáticopoplíteo interno (CPI), respectivamente, sin factor etiológico demostrable.
Resultados El estudio electrofisiológico mostró patrón de aumento de latencias motoras distales, disminución de las velocidades de conducción sensitivas y motoras en diversos nervios explorados y bloqueo de conducción a nivel de la cabeza peroneal. La biopsia de nervio sural reveló desmielinización de axones de grueso calibre y redundancia mielínica con plegamientos intraxonales (caso 1) y tomáculas (caso 2). Estudio molecular: deleción 17p12p11 en ambos propositus, así como madre y dos tíos maternos del caso 1 y padre, abuelo y dos tíos paternos en el caso 2.
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