Neuropatia hereditária com paralisia
sensível à pressão (neuropatia tomacular). Estudo clínico, electrofisiológico e molecular de duas famílias afectadas
Introdução. A neuropatia tomacular, ou neuropatia hereditária com paralisia sensível à pressão (NHPP) é um processo hereditário autossómico dominante que cursa com uma tendência para desenvolver neuropatias recorrentes, ocasionalmente relacionadas com compreensão ou traumatismo mínimo. Os estudos electrofisiológicos demonstram uma polineuropatia sensitivomotora desmielinizante e na biopsia sural observam-se engrossamentos mielínicos focais (tomáculas). A maioria dos casos apresentam uma deleção de 1,5 Mb a nível 17p11.2, que inclui o locus do gene PMP22. Doentes e métodos. Duas crianças de sexo feminino, de 10 e 12 anos, foram avaliadas por uma paralisia do ciático poplíteo externo (CPE) e CPE e ciático poplíteo interno (CPI), respectivamente, sem factor etiológico demonstrável.
Resultados O estudo electrofisiológico apresentou o padrão de aumento de latências motoras distais, diminuição das velocidades de condução sensitivas e motorasem diversos nervos explorados e bloqueio da condução a nível da cabeça do perónio. A biopsia do nervo sural revelou desmielinização de axónios de grande calibre e redundância mielínica com pregas intra-axoniais (caso 1) e tomáculas (caso 2). Estudo molecular: deleção 17p12-p11 em ambos os propositus, assim como mãe e dois tios maternos do caso 1, e pai, avô e dois tios paternos no caso 2. Conclusões. A NHPP deve ser suspeitada perante neuropatias periféricas sem factor causal aparente. O estudo electrofisiológico e/ou molecular deve incluir outros membros da família para a detecção de portadores assintomáticos.
Palabras claveDeleção 17p11Gene PMP22Nervo periféricoNeuropatia hereditáriaNeuropatia tomacularParalisia sensível à pressãoCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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