Introdução. O síndroma de Smith-Lemli-Opitz é uma afecção autossómica recessiva de origem metabólica, na qual se distinguem dois tipos clínicos: o tipo I e o tipo II.
Caso clínico Apresenta-se o caso de uma recém-nascida de termo, com antecedentes clínicos de oligoamniose e atraso do crescimento intra-uterino, que apresentava um quadro polimalformativo característico e envolvimento neurológico, dismorfismo facial, anomalias das extremidades e dos genitais externos, estenose do piloro e alterações renais e cardíacas. A determinação do colesterol e dos seus precursores por cromatografia gasosa confirmou a suspeita diagnostica da doença, na sua forma grave, com base na gravidade clínica e evolutiva, com falecimento aos seis meses de vida. Assim, são revistos os conhecimentos de maior interesse.
Palabras claveRecém-nascidoSíndroma de Smith-Lemli-Opitz
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
