Introdução. O síndroma de Smith-Lemli-Opitz é uma afecção autossómica recessiva de origem metabólica, na qual se distinguem dois tipos clínicos: o tipo I e o tipo II.
Caso clínico Apresenta-se o caso de uma recém-nascida de termo, com antecedentes clínicos de oligoamniose e atraso do crescimento intra-uterino, que apresentava um quadro polimalformativo característico e envolvimento neurológico, dismorfismo facial, anomalias das extremidades e dos genitais externos, estenose do piloro e alterações renais e cardíacas. A determinação do colesterol e dos seus precursores por cromatografia gasosa confirmou a suspeita diagnostica da doença, na sua forma grave, com base na gravidade clínica e evolutiva, com falecimento aos seis meses de vida. Assim, são revistos os conhecimentos de maior interesse.
Palabras claveRecém-nascidoSíndroma de Smith-Lemli-Opitz
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