Nota Clínica

Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G)

A. Playán-Ariso, A. Solano, J. González-de la Rosa, J.M. Merino-Arribas, A.L. Andreu, M. López-Pérez, J. Montoya [REV NEUROL 2002;34:1124-1126] PMID: 12134275 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3412.2002252 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Number 12 | Nº of views of the article 8.316 | Nº of PDF downloads 728 | Article publication date 16/06/2002
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Several degenerative neurological diseases are caused by mutations in the mitochondrial gene coding for subunit 6 of the ATPase. Thus, NARP (neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) and Leigh syndromes are associated to a T8993G mutation when the percentage of mutant mitochondrial DNA is low (60-90%) or high (>90%), respectively. Leigh syndrome is also caused by a second mutation in the same position T8993C.

CASE REPORT The patient, a boy that died at 6 months, had generalized hypotonia, psychomotor delay, hepatomegaly, choreic movements and hyporreflexia. MRI showed hypodensities in the basal ganglia and brain stem as well as hyperlactacidemia. Molecular genetic analysis of the mitochondrial DNA showed that the patient had the T8993G mutation in a percentage higher than 95%. No mutated DNA was detected in blood of the proband’s mother, maternal aunt and grandmother.

CONCLUSIONS The point mutation T8993G may occur de novo, at high levels, causing neurodegenerative diseases. KeywordsLeigh syndromeMitochondrial diseasesMitochondrial DNAT8993G mutation
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