Introdução. Várias doenças neurologias degenerativas são causadas por mutações no gene da subunidade 6 da ATP sintetase codificada pelo ADN mitocondrial (ADNmt). Assim, as síndromass de NARP (fraqueza neurogénica, ataxia e retinite pigmentosa) e o de Leigh são causados por uma mesma mutação, a T8993G, quando está presente em proporções baixas (60-90%) e altas (>90%).Numa segunda mutação na mesma posição, a T8993C, produz também síndroma de Leigh, embora com manifestações mais moderadas.
Caso clínico O doente, uma criança que faleceu aos seis meses de vida, apresentava uma marcada hipotonia generalizada, atraso psicomotor, hepatomegalia, movimentos coreoatetósicos e hiporreflexia. Apresentava também hiperlactacidemia e alterações do sinal dos núcleos da base e da zona do tronco cerebral. A análise genético-molecular do ADNmt mostrou a presença de uma mutação T8993G numa proporção superior a 95%, sem que se encontrassem nas amostras de sangue da mãe, da tia e da avó materna. Conclusões. A mutação pontual T8993G pode aparecer, de novo, em proporções muito elevadas, com possibilidades que causem doenças degenerativas.
Palabras claveDoenças mitocondriais, Mutação T8993GSíndroma de Leigh
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