Introducción Las deleciones del ADN mitocondrial (ADNmt) son una causa conocida de diversas citopatías mitocondriales, esporádicas o de transmisión habitualmente no maternal. Las deleciones múltiples se transmiten habitualmente por un patrón mendeliano, frecuentemente autosómico dominante. La leucodistrofia puede ser parte del cuadro o incluso la forma de presentación de algunas citopatías mitocondriales, por lo que ante un cuadro de leucoencefalopatía de causa no aclarada, debe plantearse la citopatía mitocondrial dentro del diagnóstico diferencial.
Caso clínico Se presenta el caso de un niño sin antecedentes personales de interés, que a los 13 años cayó al suelo bruscamente, padeciendo una encefalopatía que precisó tratamiento agresivo con ventilación asistida y sedación prolongadas, quedando, tras recuperación parcial, con tetraparesia espástico-distónica. La neuroimagen mostró una avanzada leucodistrofia junto a pequeñas hemorragias en sustancia blanca que posteriormente desaparecieron. Descartadas otras etiologías, se procedió al estudio de las citopatías mitocondriales en músculo. Se evidenció un defecto parcial de los complejos I y IV de la cadena respiratoria y dos deleciones del ADNmt.
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