Introdução. As delecções do DNA mitocondrial (DNAmt) são uma causa conhecida de diversas citopatias mitocondriais, esporádicas ou de transmissão habitualmente não materna. As delecções múltiplas transmitem-se habitualmente por um padrão mendeliano, frequentemente autossómico dominante. A leucodistrofia pode ser parte do quadro ou até a forma de apresentação de algumas citopatias mitocondriais, pelo que perante um quadro de leucoencefalopatia de causa não esclarecida, deve colocar-se a citopatia mitocondrial dentro do diagnóstico diferencial.
Caso clínico Apresenta-se o caso de uma criança sem antecedentes pessoais relevantes, que aos 13 anos teve uma queda súbita. Sofria de uma encefalopatia que precisou de tratamento agressivo com ventilação assistida e sedação prolongadas, com recuperação parcial, ficando com tetraparésia espástica-distónica. Os métodos de imagem cerebrais mostraram uma grave leucodistrofia e pequenas hemorragias da substância branca que posteriormente desapareceram. Excluídas outras etiologias, procedeu-se ao estudo das citopatias mitocondriais no músculo. Evidenciou-se um defeito parcial dos complexos I e IV da cadeia respiratória e duas delecções do DNAmt. Conclusões. O presente caso é outro exemplo da variabilidade na apresentação clínica das citopatias mitocondriais e um argumento mais para as incluir no diagnóstico diferencial das leucodistrofias de causa não esclarecida
Palabras claveCitopatia mitocondrialDefeitos da cadeia respiratóriaDelecções múltiplas do DNA mitocondrialInício agudoCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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