Introdução. As delecções do DNA mitocondrial (DNAmt) são uma causa conhecida de diversas citopatias mitocondriais, esporádicas ou de transmissão habitualmente não materna. As delecções múltiplas transmitem-se habitualmente por um padrão mendeliano, frequentemente autossómico dominante. A leucodistrofia pode ser parte do quadro ou até a forma de apresentação de algumas citopatias mitocondriais, pelo que perante um quadro de leucoencefalopatia de causa não esclarecida, deve colocar-se a citopatia mitocondrial dentro do diagnóstico diferencial.
Caso clínico Apresenta-se o caso de uma criança sem antecedentes pessoais relevantes, que aos 13 anos teve uma queda súbita. Sofria de uma encefalopatia que precisou de tratamento agressivo com ventilação assistida e sedação prolongadas, com recuperação parcial, ficando com tetraparésia espástica-distónica. Os métodos de imagem cerebrais mostraram uma grave leucodistrofia e pequenas hemorragias da substância branca que posteriormente desapareceram. Excluídas outras etiologias, procedeu-se ao estudo das citopatias mitocondriais no músculo. Evidenciou-se um defeito parcial dos complexos I e IV da cadeia respiratória e duas delecções do DNAmt. Conclusões. O presente caso é outro exemplo da variabilidade na apresentação clínica das citopatias mitocondriais e um argumento mais para as incluir no diagnóstico diferencial das leucodistrofias de causa não esclarecida
Palabras claveCitopatia mitocondrialDefeitos da cadeia respiratóriaDelecções múltiplas do DNA mitocondrialInício agudoCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
