Revisión

Encefalomiopatías mitocondriales

M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal [REV NEUROL 2000;31:263-282] PMID: 12497448 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000074 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 5.643 | Nº de descargas del PDF 1.164 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Realizar una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia.

Desarrollo A efectos de exposición, se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad
Palabras claveÁcido lácticoAdolescenciaAdolescenteEncefalomiopatía mitocondrialEncefalomiopatías mitocondrialesFibra roja desestructuradaFibras rojas desestructuradasGenética mitocondrialInfanciaNeurología infantilNeuropediatríaSíndrome de atención deficitaria e hipercinesiaSíndrome de desatención e hiperactividadSíndrome por déficit de atención e hiperactividad CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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