Introdução. A recente descoberta do complexo de proteínas relacionado com a distrofina (PRA) permitiu delimitar um grupo de distrofias musculares progressivas clinicamente heterogéneo, denominado sarcoglicanopatias, e com um curso evolutivo semelhante ao das distrofinopatias. Objectivo. Apresentar as características clínicas, bioquímicas, histológicas, imunohistoquímicas e geneticomoleculares de uma criança com adhalinopatia (alfa-sarcoglicanopatia ou LGMD2D) que apresentou nos primeiros meses de vida alterações simulando uma distrofia muscular congénita.
Caso clínico Criança de 12 anos de idade, terceiro filho de pais jovens e não consanguíneos, que nasceu com lábio leporino bilateral, fissura palatina completa e discreta hipotonia. Aos 6 meses de idade, em função de critérios clínicos, bioquímicos séricos, neurofisiológicos e histológicos, estabeleceu-se o diagnóstico presuntivo de distrofia muscular congénita de possível curso benigno. Posteriormente, a partir dos 5 anos de idade, verificou-se incapacidade motora progressiva, quedas frequentes, dificuldade em subir escadas, presença do sinal de Gowers e ligeira pseudohipertrofia de ambos os gémeos, persistência do aumento da CK sérica e do padrão miopático na electromiografia, sendo a sua inteligência e o exame cardiológico normal. Numa nova biopsia muscular, realizada aos 10 anos de idade, persistiu o padrão histológico compatível com distrofia muscular, e as técnicas imunohistoquímicas demonstram uma deficiência selectiva em adhalina (alfa-sarcoglicano). A análise do gene correspondente confirma uma homozigotia para a mutação R77C. Actualmente, apresenta um pata de ganso no limite máximo, acentuada lordose lombar, pseudohipertrofia de ambas as pernas, arreflexia rotuliana, ligeira retracção aquilina, impossibilidade para subir escadas ou levantar-se do chão, e moderado envolvimento da cintura escapular. Conclusão. A presente observação sugere que, de forma excepcional, a LGMD2D pode surgir clinicamente nos primeiros meses de vida, simulando uma distrofia muscular congénita, circunstância que obriga, para fins diagnósticos à realização sequencial, de imunomarcadores específicos a nível muscular, e posteriormente, dependendo dos seus resultados, ao estudo genético molecular correspondente.
Palabras claveAlfa-sarcoglicanopatiaDistrofia muscular progressivaDistrofinopatiaSarcoglicanopatiaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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