Introdução. O diagnóstico de distrofia muscular congénita (DMC) aplica-se a um grupo heterogéneo de processos que decorrem com hipotonia, fraqueza muscular e contracturas congénitas ou que surgem a partir dos primeiros meses de vida, associado a aumento na concentração sérica de creatina fosfoquinase (CK), electromiografía miopática e um padrão histológico de distrofia muscular. Objectivo. Relacionar dois irmãos com distrofia cerebromuscular tipo ocidental e DMC com défice em merosina. Doentes e métodos. Dois irmãos, um do sexo feminino e outro do sexo masculino, filhos de pais consanguíneos em primeiro grau. No primeiro, efectuou-se o diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo ocidental, de acordo com critérios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos e neurorradiológicos em 1983, quando tinha 4 anos de idade. No segundo, diagnosticou-se DMC com défice em merosina em 1997, aos 6 meses de idade, com os mesmos critérios e as técnicas inmunohistoquímicas e de Western blot. Conclusão. A distrofia cerebromuscular tipo ocidental, descrita por um de nós há treze anos, relaciona-se com a DMC deficiente em merosina de recente descrição
Palabras claveDistrofia cerebromuscular tipo ocidentalDistrofia muscular congénita com défice em merosinaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneración
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