Introdução. O diagnóstico de distrofia muscular congénita (DMC) aplica-se a um grupo heterogéneo de processos que decorrem com hipotonia, fraqueza muscular e contracturas congénitas ou que surgem a partir dos primeiros meses de vida, associado a aumento na concentração sérica de creatina fosfoquinase (CK), electromiografía miopática e um padrão histológico de distrofia muscular. Objectivo. Relacionar dois irmãos com distrofia cerebromuscular tipo ocidental e DMC com défice em merosina. Doentes e métodos. Dois irmãos, um do sexo feminino e outro do sexo masculino, filhos de pais consanguíneos em primeiro grau. No primeiro, efectuou-se o diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo ocidental, de acordo com critérios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos e neurorradiológicos em 1983, quando tinha 4 anos de idade. No segundo, diagnosticou-se DMC com défice em merosina em 1997, aos 6 meses de idade, com os mesmos critérios e as técnicas inmunohistoquímicas e de Western blot. Conclusão. A distrofia cerebromuscular tipo ocidental, descrita por um de nós há treze anos, relaciona-se com a DMC deficiente em merosina de recente descrição
Palabras claveDistrofia cerebromuscular tipo ocidentalDistrofia muscular congénita com défice em merosinaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneración
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
