Revisión

Estudo do síndrome de Rett na população espanhola

M. Pineda-Marfà, M.A. Aracil-Martínez, A.M. Vernet, M. Espada, E. Cobo, R. Arteaga-Morón, J. Artigas-Pallarés, C. Barrionuevo, L. Bautista-González, R. Berenguer-Molla, J. Caballero, J. Cabrera, J. Campistol, J. Campos-Castelló, C. Casas-Fernández, M. Castelló, M. Castro-Gago, I. Pascual-Castroviejo, J. Colomer-Oferil, P. Delgado, V. Pérez-Fernández, A. Domínguez-Jiménez, E. Fernández-Álvarez, J. García-Aymerich, A. García-Campillo, A. García-Pérez, J. Jover, V. Hernández, J.L. Herranz, M. Herrera, D. Mora, F. Mulas, J. Narbona, M. Nieto-Barrera, M.T. Lartigau-Fabregas, V. López-Martín, J. López-Pisón, I. Lorente-Hurtado, A. Ortiz, R. Palencia-Luaces, P. Poo, J.M. Prats-Viñas, R. Domingo-Jiménez, C. Rayo, A.C. Rodríguez-Barrionuevo, T. Rodríguez-Costa, M. Roig-Quilis, S. Sánchez-Valiente, A. Sans, J. Santos-Borbujo, F.X. Sanmartí, J. García-Tena, A. Uganda, R. Vidal-Sanahuja DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98359 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.510 | Nº de descargas del PDF 791 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e objectivo. O síndrome de Rett foi descrito em 1966 e tornado conhecido na literatura anglo-saxónica em 1983. Existem formas típicas e atípicas. O objectivo deste trabalho foi registar os casos diagnosticados em Espanha e conhecer as suas características clínicas, para poder descrever o seu fenotipo, assim como a sua distribução geográfica. Doentes e métodos. Conhecemos a existência de 207 casos dentro dos quais obtivémos os registos de 168 doentes. Elaborou-se um protocolo e um programa de recolha de dados, donde se definiram os critérios de inclusão assim como os de suporte e alguns de exclusão. A recolha de dados foi efectuada pelo correio e os dados de identificação eram a data de nascimento e as iniciais do nome e dos apelidos. Com estas variáveis era praticamente impossível ter duplicação de doentes. Seguidamente, realizou-se uma avaliação estatística com análise descritiva, e ainda, com estudo de variáveis contínuas e alternantes. Resultados e conclusão. Os resultados evidenciam as características principais assim como as diferenças entre os casos típicos e atípicos. O estudo entre variáveis mostrou-nos alguns dados clínicos que poderão ser úteis no futuro como factores prognósticos nesta doença Palabras claveEstatística descritivaEstudo estatísticoPopulação espanholaVariáveis contínuasVariáveis independentes
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