Introducción El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por ptosis palpebral bilateral y parálisis de la musculatura oculomotora, que se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular.
Caso clínico Presentamos un caso familiar de CPEO de herencia materna que comenzó desde el nacimiento, tanto en la madre como en el hijo, y que se desarrolló progresivamente sin afectación multisistémica. Ninguno de los afectados presenta fibras rojorrasgadas en músculo esquelético. El análisis genético mostró la presencia de una deleción única de 4.977 pares de bases, comprendida entre los nucleótidos 8.482 y 13.460, flanqueada por una repetición directa, en el ADNmt del hijo.
Conclusiones A pesar del bajo porcentaje de moléculas de ADNmt delecionadas en el músculo ocular del esta paciente (15%), se sugiere que esta deleción es la causa molecular de la presentación fenotípica de este paciente. Este es uno de los pocos casos de CPEO de herencia materna.
Palabras claveDeleciónEnfermedades del ADN mitocondrialOftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: