Introducción El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por ptosis palpebral bilateral y parálisis de la musculatura oculomotora, que se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular.
Caso clínico Presentamos un caso familiar de CPEO de herencia materna que comenzó desde el nacimiento, tanto en la madre como en el hijo, y que se desarrolló progresivamente sin afectación multisistémica. Ninguno de los afectados presenta fibras rojorrasgadas en músculo esquelético. El análisis genético mostró la presencia de una deleción única de 4.977 pares de bases, comprendida entre los nucleótidos 8.482 y 13.460, flanqueada por una repetición directa, en el ADNmt del hijo.
Conclusiones A pesar del bajo porcentaje de moléculas de ADNmt delecionadas en el músculo ocular del esta paciente (15%), se sugiere que esta deleción es la causa molecular de la presentación fenotípica de este paciente. Este es uno de los pocos casos de CPEO de herencia materna.
Palabras claveDeleciónEnfermedades del ADN mitocondrialOftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar
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