Introdução. A síndroma de oftalmoplegia crónica progressiva externa (CPEO) é uma doença mitocondrial caracterizada por ptose palpebral bilateral e paralisia da musculatura oculomotora, que foi associada à presença de grandes delecções, únicas ou múltiplas, no ADN mitocondrial (ADNmt) do tecido muscular.
Caso clínico Apresentamos um caso familiar de CPEO de hereditariedade materna que começou desde a nascença, tanto na mãe como no filho, e que se desenvolveu progressivamente sem envolvimento multisistémico. Nenhum dos afectados apresenta fibras vermelhas estriadas no músculo esquelético. A análise genética mostrou a presença de uma delecção única de 4977 pares de bases, compreendida entre os nucleotidos 8.482 e 13.460, ladeada por uma repetição directa, no ADNmt do filho. Conclusões. Apesar da baixa percentagem de moléculas de ADNmt delecionadas no músculo ocular desta doente (15%), sugere-se que esta delecção seja a causa molecular da apresentação fenotípica deste doente. Este é um dos poucos casos de CPEO de hereditariedade materna.
Palabras claveDeleçãoDoença do ADN mitocondrialOftalmoplegia progressiva externa e crónica familiar
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