Introdução. As manifestações clínicas das deficiências isoladas ou combinadas dos complexos enzimáticos da cadeia respiratória mitocondrial são muito heterogéneas e, embora em geral, quando surgem no período neonatal ou na primeira infância tenham habitualmente um curso clínico grave, existem descritas algumas observações isoladas com evolução benigna. Objectivo. Apresentar as características clínicas e bioquímicas de uma criança com miopatia mitocondrial de curso benigno, secundária a um défice dos complexos I e III da cadeia respiratória mitocondrial.
Caso clínico Criança com 40 dias de vida, segundo filho de pais jovens e não consanguíneos, com hipotonia axial congénita, macrocefalia assimétrica, ligeira hepatomegalia, traços algo grosseiros, aumento da CK sérica, hiperlactacidemia sustida, por ácido láctico/pirúvico elevado, efusão subdural benigna, apresenta electromiografia e histopatologia muscular normais; no homogenado muscular verificou-se um défice parcial dois complexos I e III da cadeia respiratória mitocondrial. Nos controlos evolutivos observou-se, a partir dos 13 meses, um desenvolvimento psicomotor adequado à sua idade com normalização progressiva da hiperlactacidemia e da CK sérica, assim como o desaparecimento dos traços grosseiros e da efusão subdural benigna. Conclusão. Através dos dados clínicos evolutivos, bioquímicos básicos e histológicos, cremos que a presente observação apresenta um fenotipo compatível com a denominada miopatia congénita inespecífica ou de alterações mínimas; por outro lado, no entanto, também reúne critérios concordantes com miopatia mitocondrial congénita de evolução benigna, facto que leva a pensar numa possível relação entre ambas as entidades
Palabras claveCadeia respiratóriaDéfice dos complexos I e IIIEncefalomiopatia mitocondrialMiopatia congénita inespecíficaMiopatia mitocondrial benignaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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