Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
Avaliar três doentes com síndroma de encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e acidente vascular cerebral (MELAS) diagnosticada, principalmente, na infância. Avaliar os sintomas iniciais e a evolução clínica durante os primeiros estádios da idade pediátrica, e compará-los com os descritos em outros estudos publicados sobre o tema. Doentes e métodos. Realizaram -se determinações de lactato, piruvato e aminoácidos em fluidos biológicos em condições basais, assim como, após exames funcionais em dois indivíduos de sexo masculino e um de sexo feminino de 10, 11 e 13 anos de idade respectivamente, bem como, a actividade enzimática da cadeia respiratória mitocondrial, por biopsia muscular. Analisaram-se também as mutações pontuais do ADN relacionadas com MELAS em diferentes tecidos dos doentes e em linfócitos de seus familiares de linhagem materna disponíveis.
Resultados Os doentes cumpriam os critérios clínicos de síndroma de MELAS. A neuroimagem demonstrou os acidentes vasculares cerebrais. Os estudos neurofisiológicos mostraram miopatia num doente e neuropatia neuroaxonal noutro. Em dois casos, o estudo oftalmológico revelou uma retinite pigmentada e, no decurso dos acidentes vasculares cerebrais, observaram-se efeitos transitórios de hemianopsia homónima e cegueira cortical. A biopsia muscular mostrou em todos os doentes fibras vermelhas rasgadas e o estudo bioquímico, um défice enzimático da cadeia respiratória mitocondrial. O estudo molecular genético do ADN mitocondrial (ADNmt) detectou a presença da mutação pontual A3243G no gene do ARNtLeu em todos os doentes e em alguns familiares da linhagem materna. Conclusões. Em crianças com episódios frequentes de cefaleia micraniosa, vómitos, epilepsia refractária e fadiga, devemos suspeitar de uma doença mitocondrial. Com a detecção de mutações do ADNmt, o diagnóstico de MELAS pode realizar-se sem que tenham surgido todos os critérios clínicos que caracterizem esta síndroma.
CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular
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